Se estima que en México existe un universo entre seis y ocho millones de pacientes que padecen enfermedades raras, por el tamaño de su población.
Pero el país tiene una visión parcial; esto debido a que no tenemos un censo o un registro y no se conoce el tamaño de la población con estos padecimientos, ni la lista completa de las enfermedades que se padecen.
Cada año, el 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras para reconocer la existencia de estos padecimientos que debilitan progresivamente a las personas que las padecen y dan una esperanza de vida reducida.
De acuerdo con Elías García Ortiz, presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH), “solo existen algunas bases de datos de grupos de médicos o investigadores que trabajan con ciertas enfermedades raras. Por ahora, nadie puede decir con certeza si la estimación es mayor o menor”.
El registro actualizado hasta el 2018 enlista solo 20 enfermedades raras en el país. En 2017, en México se creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, ese año se reconocieron 14 enfermedades raras en el país y en 2018 se sumaron seis más.
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Sin un censo
El 11 de agosto de 2021, el secretario de Salud, Jorge Alcocer Varela, presidió la Primera Sesión Ordinaria 2021 del Consejo de Salubridad General (CSG), ese día dio su aval para la realización de un censo de pacientes con enfermedades raras para brindarles la mejor atención.
El 30 de septiembre, la Secretaría de Salud, a través de su cuenta oficial de Facebook, publicó que se realizaría el “Primer Censo Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras” y compartió la página para hacerlo, la cual estaría habilitada del 1 de octubre del 2021 al 15 de enero del 2022.
“Por primera vez se contará con información para la construcción de un registro nacional que será público”, se puede leer.
En el video que acompaña a la publicación se advierte que en el mundo se tiene registro de 8,000 enfermedades consideradas como raras que afectan a aproximadamente 400 millones de personas.
En México, el artículo 224 de la Ley General de Salud, define a las enfermedades raras como aquellas que tienen una prevalencia de más de cinco casos por cada 10,000 habitantes. Estos padecimientos pueden provocar una afección crónica, discapacidad e incluso la muerte.
“Te invitamos a participar del 1 de octubre de 2021 al 15 de enero de 2022 en el levantamiento del Censo Nacional de pacientes con Enfermedades Raras, que busca contar, por primera vez, con información sobre las personas que viven con alguno de estos padecimientos, para una eficiente toma de decisiones que permita la creación de un Registro Nacional de Enfermedades Raras”, informaba el video.
En contraste, el subsecretario de Prevención y Promoción de la Secretaría de Salud, Hugo López-Gatell Ramírez, manifestó su desacuerdo con la realización del censo, argumentando el riesgo de que la industria farmacéutica conozca esas cifras.
El Primer Censo Nacional de pacientes con Enfermedades Raras, sería la base de la integración del registro de estos padecimientos. La página anunciaba que el censo tenía fines estadísticos y que la participación de las personas afectadas por estos padecimientos permitiría conocer más sobre la epidemiología del país.
El número de enfermedades raras que reconoce México es un porcentaje mínimo comparado con la lista mundial que se acerca a las 8,000 patologías huérfanas.
“Estas enfermedades raras, la mayoría de origen genético, son de poco interés de la industria farmacéutica porque es difícil crear y generar tratamientos para estos grupos de pacientes, porque es costoso y complicado”, señala García Ortiz.
Cabe recordar, que el Instituto de Salud para el Bienestar (INSABI), no cubre el tratamiento de ninguna de las 20 enfermedades que México tiene registradas en el apartado de raras.
En un comunicado del gobierno de México, publicado en el marco del Día Nacional de las Enfermedades Raras se informa que se “prevé que existe subregistro de enfermedades raras. Se estima que por cada paciente que tiene este diagnóstico, existen siete que no se han detectado”.
Entre el listado de las 20 enfermedades raras que aparecen en el cuadro del CSG destacan: síndrome de Turner, espina bífida, fibrosis quística, enfermedad de Gaucher, histiocitosis, galactosemia, fenilcetonuria, entre otras.
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Vivir con una enfermedad rara
Esta última, la fenilcetanuria, es una enfermedad rara, crónica, de origen genético que hasta el momento no tiene cura. Las personas que la padecen no pueden metabolizar el aminoácido fenilalanina. Este padecimiento puede provocar discapacidad intelectual si no se detecta a tiempo.
“Mi hija nació con fenilcetanuria y no sabíamos de su enfermedad hasta casi el año de edad, cuando ya había convulsionado y ya presentaba afectaciones en su desarrollo neuronal”, relata José de Jesús Muñoz Navarro, presidente de la Asociación Mexicana de Fenilcetonuria AC.
Se estima que en el país, por cada 20,000 recién nacidos, uno presenta esta enfermedad y su tardía detección puede causar convulsiones, aspecto autista, daño cerebral y por consiguiente retraso mental.
Para detectar a los bebés que nacen con este padecimiento, es necesario que se les realice la prueba tamiz neonatal entre las primeras 24 horas y siete días después del nacimiento.
“Ésta es una de las enfermedades en las que haciendo muy poco, por querer compararlo por enfermedades más graves, las personas casi pueden tener una vida normal. Solo se necesita un diagnóstico temprano y un tratamiento que consiste en una dieta estricta baja en alimentos que contiene fenilalanina”, señala Muñoz Navarro.
El padre de familia, con residencia en el estado de Jalisco, compartió que una vez que su hija fue diagnosticada, en el 2009, la dinámica familiar tuvo que cambiar. “Mi esposa dejó de trabajar para poder atender a nuestra hija en términos de cuidados, alimentación, terapias y eso impacta de muchas maneras a las familias”.
La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) requiere una adhesión a una dieta de por vida basada en fórmulas para obtener de manera artificial la proteína, alimentos naturales con bajo índice de fenilalanina.
La fórmula médica o fórmula metabólica sin fenilalanina, la cual fue concebida desde el primer tercio del siglo XX, escaseó con la llegada de la pandemia y las redes de familias con pacientes con esta enfermedad se organizaron para buscar soluciones y traerla de Estados Unidos, “pero no todas las familias tienen capacidad para ello o no cuentan con información”.
Muñoz Navarro expresa que, para este tipo de situaciones, por ejemplo, sirve tener un censo de enfermedades raras, porque así se pueden implementar políticas públicas para que no pasen este tipo de cosas, porque para los pacientes es de vital importancia contar con proteína libre de fenilalanina toda la vida y muchas familias no pueden asumir los costos.
Explica que la dieta para los pacientes se tiene que ajustar de por vida y la manera de hacerlo es a través de mediciones que se hacen con exámenes de sangre, “cada mes o dos meses hay que gastar entre 250 y 1,000 pesos (dependiendo del laboratorio) para saber cómo va el tratamiento”.
Añade que muchas familias ya no cuentan con el seguro popular y que el gasto que implica para una familia sin seguridad social costear el tratamiento, entre exámenes y la formula, hace que sea difícil mantener a sus pacientes con buena salud.
“Además, lo que no se ve no existe. Por eso se necesita un censo y un registro, porque así las instituciones de salud podrían identificar cuál es el presupuesto que se debe destinar para atender estas enfermedades raras”.
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¿Por qué es importante que México tenga un censo?
“No sé por qué se cerró el censo, pero es importante no politizar el tema porque el censo es muy importante para construir el registro de enfermedades raras para poder saber que enfermedades hay y establecer políticas nacionales de salud pública para garantizar el acceso a los tratamientos a estos pacientes”, dice García Ortiz.
Explica que, si hablamos de una enfermedad en la que hay solo 300 o 500 pacientes en todo el mundo, hacer un ensayo clínico es complicado, primero para conseguir los pacientes, luego para validar el tratamiento seguro y al final habrá un producto muy caro.
“Sabemos que cualquier tratamiento que salga va a ser muy caro, porque son pocos los pacientes que van poder beneficiarse de él. Otra cosa importante, de cada mil productos que se aprueban en la industria farmacéutica solo uno llega al mercado, se van perdiendo en el camino” dice.
Agrega que acceder a los medicamentos huérfanos es caro y complicado, porque son para un grupo pequeño de personas.
“Por eso un registro permitiría saber qué enfermedades se pueden trabajar para incluirlas en ensayos clínicos, cuántos pacientes hay y establecer, desde el Estado Mexicano, cómo protegerlos”.
Países como Estados Unidos y la Unión Europea, sí cuentan con un registro de enfermedades raras. En esos lugares se han realizado esfuerzos públicos y colaboraciones internacionales para establecer páginas que permitan a los pacientes conocer sobre su enfermedad y cómo atender su salud.
En Latinoamérica, Colombia es un buen ejemplo, “ellos tienen en su Registro Nacional de Enfermedades Raras un poco más de mil enfermedades”, señala.
Las enfermedades raras pueden presentarse en cualquier momento de la vida, pero son más comunes en la infancia porque van siendo crónicas, progresivas y degenerativas. Es decir, la probabilidad de que una persona no tratada por alguna enfermedad rara llegue a la edad adulta es poca o menor, porque los pacientes van falleciendo.
“Se estima que entre el 70 y el 80% de las personas manifiestan las enfermedades raras en la infancia, pero eso no significa que no las vemos en edad adulta”, concluye García Ortiz.
Enfermedades raras que se reconocen en México
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Hemofilia
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Fabry
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Homocistinuria
